Bioinformática e identificación de variantes

En este curso teórico- práctico aprenderás el procesamiento de datos bioinformáticos, los principios de secuenciación masiva o NGS. Conocerás acerca del llamado de variantes, el proceso para el análisis bioinformático y las herramientas que se utilizan para el ensamble de genomas.

Además conocerás los conceptos básicos del diagnóstico genómico y conocerás la importancia del diagnóstico genómico en enfermedades raras, huerfanas, hereditarias, de difícil diagnóstico y más. Aprenderás la clasificación de variantes de acuerdo a su patogenicidad y conocerás las guías internacionales que se utilizan para la interpretación de variantes.

Modalidad:En línea
Duración: 35 horas
Al final se entregará constancia.

Temario

Bioinformática

  • Procesamiento de datos
  • Principios de secuenciación masiva
  • Preprocesamiento de datos
  • Pipeline de un análisis del llamado de variantes

Identificación de variantes

  • Medicina de precisión y el diagnóstico genómico
  • Medicina tradicional vs medicina de precisión
  • Importancia del diagnóstico genómico en enfermedades
  • Clasificación de variantes
  • Guías para la interpretación de variantes
  • Bases de datos
  • Aplicaciones

Para más información escríbenos a cursos@wintergenomics.com