Interpretación Genómica

El análisis bioinformático genera demasiada información genética de cada paciente donde muchas veces, el verdadero reto es realizar la interpretación de resultados para diagnóstico clínico. Nosotros podemos ayudarte y facilitar este proceso. La interpretación de resultados para diagnóstico genómico se puede realizar a partir de los archivos crudos (FASTQ) o del listado de variantes o archivos VCF. Al final se entrega un reporte de resultados con las variantes de interés.

INTERPRETACIÓN BÁSICA

Interpretación de resultados genómicos por especialistas para diagnóstico clínico a partir de listado de variantes (Excel o VCF) obtenidas por secuenciación NGS para llegar a un diagnóstico clínico.

Se puede realizar la interpretación de datos de Exoma o Genoma completo.

INTERPRETACIÓN COMPLETA

Interpretación de resultados genómicos para diagnóstico clínico. Se utilizan los archivos FASTQ obtenidos por NGS, para realizar el análisis bioinformático y la interpretación de resultados por especialistas para llegar a un diagnóstico clínico.

Se puede realizar la interpretación de datos de Exoma o Genoma completo.

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